Le varianti BRCA1 e BRCA2 sembrano essere associate a qualcosa di più del semplice cancro al seno, alle ovaie, alla prostata e al pancreas.

I risultati di uno studio su ampia scala basato su Registri ha indicato che le varianti patogene in BRCA1/2 sono anche associate a un aumentato rischio di cancro delle vie biliari, gastrico ed esofageo.

Per identificare i tipi di cancro e le caratteristiche cliniche associate alle varianti patogene in BRCA1 e BRCA2, è stato condotto uno studio su pazienti con 14 tipi comuni di cancro e un gruppo di controllo di individui corrispondenti alla popolazione.

Sono stati analizzati i dati su 63.828 pazienti con tumori del tratto biliare, della mammella, del collo dell'utero, del colon-retto, dell'endometrio, dell'esofago, dello stomaco, del fegato, del polmone, del linfoma, dell'ovaio, del pancreas, della prostata e del rene.
I dati sono stati ricavati da BioBank Japan, un registro multi-istituzionale ospedaliero contenente informazioni cliniche e su DNA da tutto il Giappone.

La coorte di controllo comprendeva 37.086 adulti di età pari o superiore a 20 anni senza storia di tumore o storia familiare di cancro.

E' stato scoperto che le varianti patogene in BRCA1 erano associate al cancro del tratto biliare ( odds ratio [ OR ], 17.4 ) e le varianti patogene in BRCA2 erano associate al cancro esofageo ( OR=5.6 ).
Le varianti in BRCA1 ( OR=5.2 ) e BRCA2 ( OR=4.7 ) erano associate, anche, al cancro gastrico.

Nel complesso, le varianti patogene di BRCA1 erano significativamente associate a un aumento del rischio di cancro alle ovaie, alla mammella, alle vie biliari, allo stomaco e al pancreas.
Le varianti patogene in BRCA2 erano significativamente associate a un aumentato rischio di cancro al seno femminile e maschile, alle ovaie, alla prostata, al pancreas, allo stomaco e all'esofago.

I risultati di questo studio caso-controllo su larga scala, basato su registri, hanno indicato che le varianti patogene in BRCA1 e BRCA2 erano associate al rischio di 7 tipi di tumore, evidenziando la rilevanza clinica dei test genetici per BRCA1 e per BRCA2. ( Xagena_2022 )

Fonte: JAMA Oncology, 2022

Xagena_Medicina_2022